Pewarisan sifat pada manusia terhadap keturunannya mengikuti pola-pola tertentu. Ada beberapa individu keturunan yang bersifat normal ada pula beberapa keturunan yang mengalami cacat atau kelainan menurun (sindrom). Penyakit atau cacat turunan ini memiliki sifat-sifat yang khas, yaitu bukan merupakan penyakit yang dapat ditularkan, bersifat permanen dan tidak dapat disembuhkan. dan dikendalikan oleh faktor genetis. Adanya faktor genetis merupakan penyebab utama adanya suatu cacat atau penyakit menurun ini. Beberapa penyakit menurun yang umumnya hadir ini dapat dibedakan berdasarkan jenis kromosom pembawanya, yaitu dapat bersifat autosom atau gonosom.
1. Cacat Bawaan Bersifat Autosom
Beberapa penyakit menurun yang umumnya hadir ini dapat dibedakan berdasarkan jenis kromosom pembawanya, yaitu dapat bersifat autosom atau gonosom. Beberapa penyakit bersifat autosom yang berhasil diidentifikasi antara lain adalah albino, brakidaktili, gangguan mental, polidaktili, dan diabetes mellitus.
a. Albino
Albino merupakan kelainan yang disebabkan oleh tidak terbentuknya pigmentasi tubuh. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan yang terkait dengan kromosom tubuh. Selain lahir tanpa pigmentasi, orang yang memiliki kelainan ini sangat peka dengan cahaya berintensitas tinggi. Kelainan ini terjadi karena tubuh seseorang tidak mempunyai gen yang mampu membentuk enzim untuk mengubah tirosin menjadi pigmen melanin (pembentuk warna kulit). Gen tersebut adalah gen dominan A. Oleh karena itu, orang yang normal akan mempunyai genotip AA atau Aa dan orang albino tidak mempunyai gen A atau mempunyai genotip aa (resesif homozigot).
| P | Fenotipe | : | normal heterozigot | X | normal heterozigot |
| Genotipe | : | Aa |  | Aa | |
| Gamet | : | A, a | A, a | ||
| F1 | |||||
| Gamet | A | a |
|---|---|---|
| A | AA | Aa |
| a | Aa | aa |
1 AA : normal (25%)
2 Aa : normal heterozigot (50%)
1 aa : albino (25%)
Pada perkawinan dua orang yang normal, heterozigot dapat menghasilkan keturunan albino. Hal ini disebabkan kedua orang tuanya mempunyai gen resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif homozigot (aa). Orang tua yang terlihat normal tetapi dapat menurunkan albino kepada anaknya ini disebut “carrier”.
b. Brakidaktili
Brachydactily adalah keadaan seseorang yang mempunyai jarijari pendek atau tidak normal. Hal ini terjadi karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan tumbuh menjadi satu.Gen yang menyebabkan penyakit ini adalah gen dominan (B) yang bersifat letal. Oleh karena itu, individu yang memiliki genotipe homozigot dominan (BB) akan mengalami kematian. Adapun penyakit brakidaktili disebabkan oleh genotipe heterozigot (Bb). Keadaan genotipe homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.
2 Aa : normal heterozigot (50%)
1 aa : albino (25%)
Pada perkawinan dua orang yang normal, heterozigot dapat menghasilkan keturunan albino. Hal ini disebabkan kedua orang tuanya mempunyai gen resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif homozigot (aa). Orang tua yang terlihat normal tetapi dapat menurunkan albino kepada anaknya ini disebut “carrier”.
b. Brakidaktili
Brachydactily adalah keadaan seseorang yang mempunyai jarijari pendek atau tidak normal. Hal ini terjadi karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan tumbuh menjadi satu.Gen yang menyebabkan penyakit ini adalah gen dominan (B) yang bersifat letal. Oleh karena itu, individu yang memiliki genotipe homozigot dominan (BB) akan mengalami kematian. Adapun penyakit brakidaktili disebabkan oleh genotipe heterozigot (Bb). Keadaan genotipe homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.
| P | Fenotipe | : | brakidaktili | X | brakidaktili |
| Genotipe | : | Bb | | Bb | |
| Gamet | : | B, b | B, b | ||
| F1 | |||||
| Gamet | B | b |
|---|---|---|
| B | BB | Bb |
| b | Bb | bb |
2 Bb : brakidaktili (50%)
1 aa : normal (25%)
c. Gangguan Mental
Gangguan mental atau cacat mental merupakan kelainan yang diwariskan dari kedua orangtuanya. Beberapa gangguan mental yang diketahui adalah imbisil, debil, dan idiot. Ciri-ciri dari penderita gangguan mental, antara lain warna rambut dan kulit kekurangan pigmen, bereaksi lamban, tidak berumur panjang, dan biasanya IQ rendah.
Salah satu penyebab gangguan mental adalah rusaknya sistem saraf akibat kadar asam fenilpiruvat yang tinggi dalam tubuh, atau biasanya disebut fenilketonuria (FKU). FKU disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi asam amino tiroksin. Produksi enzim tersebut dikendalikan oleh gen dominan. Oleh karena itu, seorang anak yang memiliki gen homozigot resesif tidak bisa memproduksi enzim tersebut.
Salah satu penyebab gangguan mental adalah rusaknya sistem saraf akibat kadar asam fenilpiruvat yang tinggi dalam tubuh, atau biasanya disebut fenilketonuria (FKU). FKU disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi asam amino tiroksin. Produksi enzim tersebut dikendalikan oleh gen dominan. Oleh karena itu, seorang anak yang memiliki gen homozigot resesif tidak bisa memproduksi enzim tersebut.
| P | Fenotipe | : | normal heterozigot | X | normal heterozigot |
| Genotipe | : | Aa | | Aa | |
| Gamet | : | A, a | A, a | ||
| F1 | |||||
| Gamet | A | a |
|---|---|---|
| A | AA | Aa |
| a | Aa | aa |
2 Aa : normal heterozigot atau carrier FKU (50%)
1 aa : gangguan mental FKU (25%)
d. Polidaktili
Penderita polidaktili memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih dari normal. Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal. Hal ini terjadi karena kelainan ditentukan oleh autosom, ekspresi gen yang terjadi berbeda sehingga lokasi tambahan jari berbeda. Misalnya seorang laki-laki penderita polidaktili menikah dengan seorang wanita polidaktili heterozigot pula.
| P | Fenotipe | : | polidaktili heterozigot | X | polidaktili heterozigot |
| Genotipe | : | Pp | | Pp | |
| Gamet | : | P, p | P, p | ||
| F1 | |||||
| Gamet | P | p |
|---|---|---|
| P | PP | Pp |
| p | Pp | pp |
2 Pp : polidaktili heterozigot (50%)
1 pp : normal (25%)
e. Diabetes Mellitus
Diabetes mellitus adalah terbuangnya glukosa bersama urine karena terjadi gangguan fungsi insulin yang dihasilkan oleh pulau Langerhans pada pankreas. Seperempat dari penderita diabetes mellitus ternyata diakibatkan faktor genetis dan tiga perempat yang lainnya karena faktor makanan. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif homozigot (dd).
2. Cacat Bawaan yang Bersifat Gonosom
Cacat bawaan dapat pula bersifat gonosom, yakni terpaut pada kromosom seks. Beberapa cacat atau kelainan bersifat gonosom, antara lain buta warna dan hemofilia. Kelainan gonosom dikelompokkan menjadi kelainan pada gonosom X dan kelainan pada gonosom Y.
a. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X
Alel resesif atau dominan pada kromosom X juga dapat menentukan terjadinya kelainan pada individu keturunan manusia. Pada manusia, telah dikenal lebih dari 150 sifat keturunan yang kemungkinan disebabkan oleh gen-gen tertaut kromosom X. Beberapa kelainan, terutama akibat alel resesif pada kromosom X tersebut adalah:
1) Buta Warna
Kita mengenal penyakit buta warna sebagai cacat bawaan yang dibawa mulai lahir. Ada beberapa golongan penyakit buta warna pada manusia. Buta warna total, orang ini benar-benar hanya dapat membedakan warna hitam dan putih saja dan tidak dapat melihat warna lainnya. Buta warna parsial, orang yang menderita kelainan buta warna parsial ini tidak mampu untuk membedakan beberapa warna tertentu, seperti warna hijau, biru, atau merah.
Kelainan buta warna disebabkan oleh gen yang terpaut pada gonosom X dan bersifat resesif. Kehadiran gen Xcb ini pada kondisi heterozigot pada wanita hanya akan menyebabkan ia sebagai carrier dan jika pada pria kehadiran gen Xcb akan menyebabkan buta warna.
| P | Fenotipe | : | wanita carrier | X | pria normal |
| Genotipe | : | XcbX | | XY | |
| Gamet | : | Xcb, X | X, Y | ||
| F1 | |||||
| Gamet | X | Y |
|---|---|---|
| Xcb | XcbX | XcbY |
| X | XX | XY |
XcbY : pria buta warna (25%)
XX : wanita normal (25%)
XY : pria normal (25%)
2) Hemofilia
Hemofilia merupakan suatu kelainan yang menyebabkan terhambatnya proses pembekuan darah. Oleh karena itu, apabila seseorang yang memiliki kelainan ini terluka, akan mengakibatkan kehabisan darah yang lebih cepat sehingga dapat menyebabkan kematian. Hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya faktor antihemofilia yang diperlukan untuk pemecahan trombosit menjadi trombokinase pada proses pembekuan darah. Gen penyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom X dan bersifat resesif.
Pada kondisi homozigot resesif, hemofilia bersifat letal bagi wanita sehingga hampir tidak ada wanita yang mengalami penyakit hemofilia. Contoh kasus hemofilia dapat kita lihat pada perkawinan antara seorang ibu normal heterozigot dan suami normal berikut ini.
| P | Fenotipe | : | normal heterozigot | X | pria normal |
| Genotipe | : | XbX | | XY | |
| Gamet | : | Xb, X | X, Y | ||
| F1 | |||||
| Gamet | X | Y |
|---|---|---|
| Xb | XbX | XbY |
| X | XX | XY |
XbY : laki-laki hemofilia (25%)
XX : wanita normal (25%)
XY : pria normal (25%)
3) Anodontia
Anodontia merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi pada rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh selamanya. Kelainan ini banyak ditemukan pada pria. Menurut para ahli, penderita anodontia juga menunjukkan ciri seperti berambut jarang dan susah berkeringat. Gen resesif penyebab anodontia adalah a, sehingga pewarisan sifatnya juga seperti pada buta warna.
| P | Fenotipe | : | normal carrier | X | pria normal |
| Genotipe | : | XAXa | | XAY | |
| Gamet | : | XA, Xa | XA, Y | ||
| F1 | |||||
| Gamet | XA | Y |
|---|---|---|
| XA | XAXA | XAY |
| Xa | XAXa | XaY |
1 XAXa = wanita normal carrier (25%)
1 XAY = laki-laki normal (25%)
1 XaY = laki-laki anodontia (25%)
b. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y
Karena yang mempunyai kromosom Y hanya pria, maka kelainan ini hanya dialami oleh pria saja. Agar lebih mudah dalam mempelajari kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y, simak tabel berikut.
| Kelainan | Alel resesif | Ciri-ciri | Keterangan |
|---|---|---|---|
| Hypertrichosis | H | Rambut tumbuh pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. | Sering dijumpai di India dan Pakistan |
| Hystrixgravier | Hg | Rambut tumbuh panjang dan kaku di permukaan tubuh menyerupai duri landak | Pada abad ke-18, penderita (disebut Porcupine man) ini pernah ditemukan. Namun, Penrose dan stern (1958) tidak begitu yakin jika kelainan ini tertaut kromosom Y. |
| Webtoes | wt | Kulit tumbuh diantara jari-jari (terutama kaki) | Kaki atau tangan yang berselaput ini menyerupai kaki katak atau burung air. |
